Penyakit Sel Sabit (Sickle Cell Disease)

Anemia sel sabit (penyakit sel sabit) adalah penyakit dari darah yang disebabkan oleh hemoglobin (protein yang mengangkut oksigen didalam sel-sel darah merah) abnormal yang diwariskan. Hemoglobin abnormal menyebabkan sel-sel darah merah yang terdistorsi (sabit). Sel-sel darah merah sabit adalah rentan (mudah pecah) dan cenderung pada kepecahan. Ketika sejumlah dari sel-sel darah merah berkurang dari kepecahan (hemolysis), anemia adalah akibatnya. Kondisi ini dirujuk sebagai anemia sel sabit. Sel-sel sabit yang tidak teratur dapat juga menghalangi pembuluh-pembuluh darah menyebabkan kerusakan jaringan dan organ dan nyeri.

Anemia sel sabit adalah salah satu dari anemia-anemia darah yang diwariskan yang paling umum. Penyakit terutama mempengaruhi orang-orang Afrika dan orang-orang Amerika keturunan Afrika. Diperkirakan bahwa di Amerika, beberapa 50,000 orang-orang Amerika keturunan Afrika dirundung dengan bentuk yang paling parah dari anemia sel sabit. Secara keseluruhan, perkiraan-perkiraan sekarang ini adalah bahwa satu dalam 1,875 orang-orang Amerika keturunan Afrika dipengaruhi oleh anemia sel sabit.

Bagaimana Anemia Sel Sabit Diwariskan ?

Anemia sel sabit diwariskan sebagai kondisi terpendam autosomal (yang berarti bahwa gen tidak dihubungkan pada kromosom seks), sedangkan ciri sel sabit diwariskan sebagai ciri dominan autosomal. Ini berarti bahwa gen dapat disampaikan dari orangtua yang membawanya ke anak-anak laki-laki dan perempuan. Agar supaya anemia sel sabit terjadi, gen sel sabit harus diwariskan dari keduanya ibu dan ayah, sehingga anak mempunyai dua gen-gen sel sabit.

Kewarisan dari hanya satu gen sel sabit disebut ciri sel sabit atau keadaan carrier. Ciri sel sabit tidak menyebabkan anemia sel sabit. Orang-orang dengan ciri sel sabit biasanya tidak mempunyai banyak gejala-gejala penyakit dan mempunyai angka-angka rawat inap di rumah sakit dan harapan-harapan hidup yang normal. Ciri sel sabit hadir pada beberapa dua juta orang-orang hitam di Amerika (8% dari populasi orang-orang hitam Amerika pada kelahiran). Jika dua carriers dari ciri sel sabit kawin, anak-anak mereka mempunyai satu dalam empat kesempatan mempunyai anemia sel sabit. (Pada beberpa bagian dari Afrika, satu dalam lima orang-orang adalah carrier untuk ciri sel sabit).

Kondisi-Kondisi Yang Memajukan Pensabitan (Distorsi) Dari Sel-Sel Darah Merah Pada Anemia Sel Sabit

Pensabitan dari sel-sel darah merah pada pasien-pasien dengan anemia sel sabit berakibat pada bentuk dan fleksibilitas yang abnormal dari sel-sel. Pensabitan dimajukan oleh kondisi-kondisi yang berhubungan dengan tingkat-tingkat oksigen yang rendah, keasaman yang meningkat, atau volume darah yang rendah (dehidrasi). Kondisi-kondisi ini dapat terjadi sebagai akibat dari luka pada jaringan-jaringan tubuh, keadaan-keadaan dehidrasi, atau anesthesia.

Bahkan organ-organ tertentu dipengaruhi oleh tingkat-tingkat oksigen yang rendah atau keasaman, seperti ketika darah bergerak dengan lambat melalui limpa, hati, atau ginjal. Juga, organ-organ dengan angka-angka metabolisme yang terutama tinggi (seperti otak, otot-otot, dan placenta pada wanita hamil dengan anemia sel sabit) memajukan pensabitan dengan mengeluarkan lebih banyak oksigen dari darah. Kondisi-kondisi ini membuat organ-organ ini peka pada luka dari anemia sel sabit.

Mendiagnosa Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit disarankan ketika sel-sel berbentuk sabit yang abnormal dalam darah diidentifikasi dibawah mikroskop. Pengujian secara khas dilakukan pada corengan darah yang menggunakan preparasi oksigen rendah yang khusus. Ini dirujuk sebagai sickle prep. Tes-tes prep lain dapat juga digunakan untuk mendeteksi hemoglobin S yang abnormal, termasuk tes-tes daya larut yang dilakukan pada tabung-tabung dari larutan-larutan darah. Penyakit dapat dikonfirmasikan dengan secara spesifik mengukur tipe-tipe dari hemoglobin yang hadir dengan menggunakan hemoglobin electrophoresis test.

Diagnosis prenatal (sebelum kelahiran) dari anemia sel sabit adalah dengan mungkin menggunakan amniocentesis atau chorionic villus sampling. Sample yang diperoleh kemudian diuji untuk analisa DNA dari sel-sel janin.

Hemoglobin electrophoresis test secara tepat mengidentifikasi hemoglobin-hemglobin dalam darah dengan memisahkan mereka. Pemisahan dari hemoglobin-hemoglobin yang berbeda adalah mungkin karena muatan-muatan elektrik yang unik yang dipunyai masing-masing dari mereka pada permukaan-permukaan protein mereka, menyebabkan mereka masing-masing untuk bergerak secara karakteristik dalam medan elektrik seperti yang diuji dalam laboratorium.

Gejala-Gejala Dan Perawatan-Perawatan Anemia Sel Sabit

Sebenarnya semua gejala-gejala utama dari anemia sel sabit adalah akibat langsung dari sel-sel darah merah yang berbentuk abnormal dan sabit yang menghalangi aliran darah yang bersirkulasi melalui jaringan-jaringan tubuh. Jaringan-jaringan dengan sirkulasi yang terganggu menderita kerusakan dari kekurangan oksigen. Kerusakan pada jaringan-jaringan dan organ-organ tubuh dapat menyebabkan ketidakmampuan yang parah pada pasien-pasien dengan anemia sel sabit. Pasien-pasien memikul episode-episode dari krisis-krisis yang sebentar-sebentar dari frekwensi dan keparahan yang beragam, tergantung pada derajat dari keterlibatan organ.

Ciri-ciri utama dari anemia sel sabit termasuk:

• Kelemahan Dan Anemia
• Krisis-Krisis Nyeri
• Dactylitis (Pembengkakan Dan Peradangan Dari Tangan-Tangan Dan/Atau Kaki-Kaki) Dan Arthritis
• Infeksi-Infeksi Bakteri
• Splenic Sequestration (penumpulan yang tiba-tiba dari darah dalam limpa) dan Kemacetn Hati
• Luka Paru Dan Jantung
• Borok-Borok Tungkai
• Aseptic Necrosis Dan Bone Infarcts (Kematian Dari Bagian-Bagian Tulang)
• Kerusakan Mata
• Ciri-Ciri Lain

Beberapa ciri-ciri dari anemia sel sabit, seperti kelelahan, anemia, krisis-krisis nyeri, dan bone infarcts dapat terjadi pada segala umur. Banyak ciri-ciri secara khas terjadi pada kelompok-kelompok umur tertentu.

Anemia sel sabit biasanya pertama kali menghadirkan gejala-gejala pada tahun pertama kehidupan. Bayi-bayi dan anak-anak muda dapat menderita demam, nyeri perut, infeksi-infeksi bakteri pneumococcal, pembengkakan dari tangan-tangan dan kaki-kaki yang menyakitkan (dactylitis), dan splenic sequestration. Kaum remaja dan dewasa-dewasa muda lebih umum mengembangkan borok-borok tungkai, aseptic necrosis, dan kerusakan mata. Gejala-gejala pada kaum dewasa secara khas adalah episode-episode nyeri yang sebentar-sebentar yang disebabkan oleh luka dari tulang, otot, atau organ-organ internal.

Bayi-bayi yang terpengaruh tidak mengembangkan gejala-gejala pada beberapa bulan-bulan pertama kehidupan karena hemoglobin yang dihasilkan oleh janin yang sedang berkembang (fetal hemoglobin) melindungi sel-sel daah merah dari pensabitan. Hemoglobin janin (fetal) ini tidak hadir dalam sel-sel darah merah yang dihasilkan setelah kelahiran sehingga pada waktu umur 5 bulan, pensabitan dari sel-sel darah merah adalah prominen dan gejala-gejala mulai.

Perawatan dari anemia sel sabit didisain menurut ciri-ciri penyakit individu yang mana yang hadir. Pada umumnya perawatan diarahkan pada menejemen dan pencegahan dari manifestasi-manifestasi akut serta terapi-terapi yang diarahkan pada menghalangi sel-sel darah merah menumpuk bersama. Tidak ada remedi tunggal untuk membalikan anemia. Oleh karenanya adalah penting bahwa anggota-anggota keluarga mempunyai pengertian yang optimal dari penyakit dan bahwa komunikasi dengan dokter-dokter dan personal kedokteran dipelihara.

Kelemahan Dan Anemia

Kelelahan adalah gejala umum pada orang-orang dengan anemia sel sabit. Anemia sel sabit menyebabkan bentuk anemia yang kronis yang dapat menjurus pada kelelahan. Sel-sel darah merah sabit adalah mudah pecah (robek) yang menyebabkan jangka hidup yang jauh lebih pendek dari sel-sel ini (jangka hidup yang normal dari sel darah merah adalah 120 hari). Sel-sel darah merah sabit ini dengan mudah dideteksi dengan pemeriksaan mikroskop dari corengan darah pada slide kaca.

Secara khas, tempat produksi sel darah merah (sumsum tulang atau bone marrow) bekerja lembur untuk menghasilakn sel-sel ini secara cepat, berusaha untuk mengkompensasi penghancuran mereka dalam sirkulasi. Adakalanya, sumsum tulang tiba-tiba menghentikan produksi sel-sel darah merah yang menyebabkan bentuk yang sangat parah dari anemia (aplastic crises). Aplastic crises dapat dimajukan oleh infeksi-infeksi yang kalau tidak akan nampak kurang signifikan, termasuk virs-virus dari lambung dan usus-usus dan flu (influenza).

Anemia dari anemia sel sabit cenderung menjadi sabil tanpa perawatan-perawatan spesifik. Derajat dari anemia ditentukan dengan pengukuran-pengukuran dari tingkat hemoglobin darah. Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel-sel darah merah yang mengangkut oksigen dari paru-paru ke jaringan-jaringan tubuh dan mengembalikan karbon dioksida dari jaringan-jaringan ke paru-paru. Tingkat-tingkat hemoglobin darah pada orang-orang dengan anemia sel sabit umumnya adalah antara 6 sampai 8 gms/dl (tingkat-tingkat normal diatas 11 gms/dl). Adakalanya, dapat terjadi kejatuhan yang parah pada hemoglobin yang memerlukan transfusi darah untuk mengkoreksi anemia (seperti pada pasien-pasien yang menderita splenic sequestration). Transfusi darah biasanya dicadangkan untuk pasien-pasien yang dengan komplikasi-komplikasi lain, termasuk pneumonia, lung infarction, stroke, pemborokan tungkai yang parah, atau kehamilan yang telat. (Diantara risiko-risiko transfusi darah adalah hepatitis, infeksi, reaksi imun, dan luka pada jaringan-jaringan tubuh dari kelebihan beban zat besi). Transfusi-transfusi juga diberikan pada pasien-pasien untuk mempersiapkan mereka untuk prosedur-prosedur operasi. Folic acid (asam folat) diberikan sebagai suplemen.

Krisis-Krisis Nyeri

Krisi-krisi nyeri pada orang-orang dengan anemia sel sabit adalah episode-episode menyakitkan yang sebentar-sebentar (intermittent) yang adalah akibat dari suplai darah yang tidak memadai ke jaringan-jaringan tubuh. Sirkulasi yang terganggu disebabkan oleh halangan dari banyak pembuluh-pembuluh darah oleh sel-sel darah merah sabit. Sel-sel darah merah sabit memperlambat atau menghalangi sepenuhnya aliran darah yang normal melalui jaringan-jaringan. Ini menjurus pada nyeri yang menyiksa yang memerlukan rawat inap dirumah sakit dan obat narcotic untuk pembebasan. Nyeri secara khas berdenyut dan dapat merubah lokasinya dari satu area tubuh ke lainnya. Tulang seringkali terpengaruh. Nyeri pada perut dengan kepekaan adalah umum dan dapat meniru appendicitis (radang usus buntu). Demam sering dihubungkan dengan krisis-krisis nyeri.

Krisis neri dapat dimajukan oleh dehidrasi terdahulu, infeksi, luka, paparan pada selesma, stres emosi, atau latihan yang berat. Sebagai tindakan pencegahan, orang-orang dengan anemia sel sabit harus menghindari panas dan dingin yang ekstrim.

Krisis-krisis nyeri memerlukan obat-obat untuk nyeri dan pemasukan cairan yang meningkat. Dehydration harus dicegah untuk menghindari lebih lanjut luka pada jaringan-jaringan dan cairan-cairan intravena dapat menjadi diperlukan. Bersama dengan cairan-cairan, clotrimazole dan magnesium seringkali diberikan. Modalitas-modalitas (cara sesuatu dilakukan) lain, seperti biofeedback, self-hypnosis, dan/atau stimulasi elektrik syaraf mungkin bermanfaat.

Hydroxyurea adalah obat yang sekarang ini sedang digunakan pada kaum dewasa dan anak-anak dengan nyeri yang parah dari anemia sel sabit. Ia juga dipertimbangkan untuk mereka yang dengan stroke-stroke yang berulangkali dan transfusi-transfusi yang seringkali. Obat ini bekerja dengan meningkatkan jumlah dari fetal hemoglobin dalam darah (bentuk hemoglobin ini resisten pada pensabitan dari sel-sel darah merah). Respon pada hydroxyurea bervariasi dan tidak dapat diprediksi dari pasien ke pasien. Hydroxyurea dapat menjadi beracun pada sumsum tulang.

Dactylitis Dan Arthritis

Pembengkakan dan peradangan dari tangan-tangan dan/atau kaki-kaki seringkali adalah tanda awal dari anemia sel sabit. Pembengkakan melibatkan seluruh jari-jari tangan dan/atau jari-jari kaki dan disebut dactylitis. Dactylitis disebabkan oleh luka pada tulang-tulang dari jari-jari tangan/kaki yang terpengaruh oleh episode-episode yang berulang dari sirkulasi darah yang tidak memadai. Dactylitis umumnya terjadi pada anak-anak dengan anemia sel sabit dari umur 6 bulan sampai 8 tahun.

Peradangan sendi (arthritis) dengan nyeri, pembengkakan, kepekaan, dan batasan gerakan yang terbatas dapat menemani dactylitis. Adakalanya, tidak hanya sendi-sendi dari tangan-tangan atau kaki-kaki yang terpengaruh, namun juga lutut atau siku tangan.

Peradangan dari dactylitis dan arthritis dapat dikurangi dengan obat-obat anti-peradangan, seperti ibuprofen dan aspirin.

Infeksi Bakteri

Infeksi paru (pneumonia) adalah sangat umum pada anak-anak dengan anemia sel sabit dan juga adalah alasan yang paling umum untuk rawat inap dirumah sakit. Pneumonia dapat menjadi lambat merespon pada antibiotik-antibiotik. Tipe dari bakteri-bakteri yang seringkali adalah penyebab dari pneumonia disebutpneumococcus bacteria. (Ini sebagian disebabkan oleh kepekaan yang meningkat pada bakteri-bakteri khusus ini ketika limpa berfungsi dengan buruk). Vaksinasi terhadap infeksi pneumococcal umumnya direkomendasikan.

Anak-anak dengan anemia sel sabit juga berada pada risiko infeksi otak dan cairan tulang belakang (meningitis). Bakteri-bakteri yang adalah penyebab-penyebab yang sering dari infkesi ini termasuk bakteri-bakteri Pneumococcus danHaemophilus.

Lebih jauh, anak-anak dengan anemia sel sabit berada pada risiko dari bentuk yang tidak biasa dari infkesi tulang (osteomyelitis). Infeksi secara khas dari bakteri yang disebut Salmonella.

Infeksi-infeksi bakteri dapat menjadi serius dan bahkan berlimpahan untuk pasien-pasien dengan anemia sel sabit. Deteksi dini dan perawatan antibiotik adalah kunci-kunci untuk mengecilkan komplikasi-komplikasi. Anak mana saja dengan sel sabit yang diketahui harus dievaluasi oleh dokter jika demam atau tanda-tanda lain dari infeksi (seperti nyeri atau batuk yang tidak dapat dijelaskan) timbul.

Splenic Sequestration Dan Kemacetan Hati

Telah ditunjukan bahwa hati, dan terutama limpa (spleen), adalah organ-organ yang sangat aktif dalam mengeluarkan sel-sel darah merah sabit dari sirkulasi orang-orang dengan anemia sel sabit. Proses ini dapat mempercepat secara tiba-tiba. Pengumpulan dari darah yang tiba-tiba pada limpa dirujuk sebagai splenic sequestration.

Splenic sequestration dapat menyebabkan anemia yang sangat parah dan bahkan berakibat pada kematian.

Limpa (spleen) umumnya membesar (splenomegaly) pada anak-anak muda dengan anemia sel sabit. Karena limpa dilukai berulang-ulang oleh kerusakan dari gangguan suplai darah, ia secara berangsur-angsur menyusut dengan luka parut. Gangguan fungsi normal dari limpa meningkatkan kecenderungan terinfeksi dengan bakteri-bakteri.

Pengumpulan yang tiba-tiba dari darah pada limpa (splenic sequestration) dapat berakibat pda anemia yang sangat parah dan kematian. Pasien-pasien ini dapat mengembangkan shock dan kehilangan kesadaran. Transfusi darah dan cairan-cairan dapat menjadi kritis jika ini terjadi.

Pembesaran hati (hepatomegaly) juga terjadi ketika ia menjadi mandek (macet) dengan sel-sel darah merah. Hati seringkali kokoh dan dapat menjadi peka. Fungsi hati yang terganggu dapat berakibat pada penguningan dari mata-mata (jaundice). Kantong empedu, yang mengalirkan empedu dari hati, dapat terisi dengan batu-batu empedu. Peradangan dari kantong empedu (cholecystitis) dapat menyebabkan mual dan muntah dan memerlukan pengangkatannya.

Luka Paru Dan Jantung

Selain infeksi paru (pneumonia), paru-paru dari anak-anak dengan anemia sel sabit dapat juga dilukai oleh sirkulasi darah yang tidak memadai yang menyebabkan area-area kematian jaringan. Kerusakan paru ini dapat menjadi sulit dibedakan dari pneumonia. Area-area kerusakan jaringan paru yang terlokalisir ini dirujuk sebagaipulmonary infarcts. Pulmonary infarcts seringkali memerlukan tes x-ray khusus yang menggunakan dye (zat pewarna) yang disuntikan kedalam area-area yang terpengaruh (angiogram) untuk diagnosis. Pulmonary infarcts yang berulang dapat menjurus pada luka parut dari paru-paru dari anak-anak dengan anemia sel sabit ketika mereka mencapai masa remaja.

Jantung seringkali membesar pada anak-anak dengan anemia sel sabit. Denyut-denyut jantung yang cepat dan murmurs jantung adalah umum. Otot jantung dapat juga dilukai oleh infarcts dan pengendapan zat besi (iron) pada otot ketika ia bocor dari sel-sel darah merah yang pecah.

Luka-luka pada paru-paru atau jantung dirawat menurut tipe kerusakan yang spesifik dan derajat gangguan fungsi organ. Oksigen yang disuplementasikan dapat diperlukan. Infeksi-infeksi dari paru-paru memerlukan antibiotik-antibiotik yang agresif. Transfusi-transfusi dapat adakalanya membantu mencegah kerusakan lebih lanjut pada jaringan paru. Gagal jantung dapat memerlukan obat-obat jantung kronis untuk membantu jantung dalam memompa darah ke tubuh.

Borok-Borok Tungkai

Tungkai-tungkai dari pasien-pasien dengan anemia sel sabit adalah cenderung pada penguraian dan pemborokan kulit. Ini nampaknya adalah akibat dari aliran darah yang mandek yang disebabkan oleh sel-sel darah merah sabit. Luka pada kulit dari tungkai-tungkai atau pergelangan-pergelangan dapat memajukan kerusakan dan pemborokan kulit.

Borok-borok tungkai paling umum terjadi pada kaum dewasa dan biasanya dari diatas pergelangan-pergelangan dan sisi-sisi dari tungkai-tungkai bagian bawah. Borok-borok dapat menjadi parah, bahkan melingkari tungkai, dan mudah kena infeksi.

Borok-borok tungkai dapat menjadi kronis dan resiten pada banyak perawatan-perawatan. Antibiotik-antibiotik oral dan cream-cream topikal seringkali digunakan. Peninggian tungkai, perubahan-perubahan memakai baju yang seksama, dan terapi-terapi topikal lain dapat bermanfaat. Beberapa borok-borok dapat menjadi begitu resisten sehingga pencangkokan kulit direkomendasikan, meskipun ini adalah tidak tanpa kemungkinan penyembuhan yang buruk.

Aseptic Necrosis Dan Bone Infarcts

Sirkulasi darah yang tidak memadai, yang adalah karakteristik dari anemia sel sabit, juga menyebabkan area-area kematian jaringan tulang (bone infarction). Aseptic necrosis, atau kematian tulang yang terlokalisir, adalah akibat dari suplai oksigen yang tidak memadai ke tulang. Aseptic necrosis juga dirujuki sebagaiosteonecrosis.

Sementara sebenarnya tulang apa saja dapat dipengaruhi, yang paling umum adalah tulang-tulang dari paha-paha, tungkai-tungkai, dan lengan-lengan. Akibat dapat secara permanen merusak atau merubah bentuk pinggul-pinggul, pundak-pundak, atau lutut-lutut. Nyeri, kepekaan, dan ketidakmampuan seringkali adalah tanda-tanda dari aseptic necrosis. Kematian-kematian tulang (bone infarcts) yang menyakitkan dapat dibebaskan dengan istirahat dan obat-obat nyeri.

Aseptic necrosis dapat secara permanen merusak sendi-sendi besar (seperti pinggul-pinggul atau pundak-pundak). Nyeri lokal dapat dibebaskan dan perburukan kondisi dapat dicegah dengan menghindari membawa beban. Dengan kerusakan yang lebih parah, penggantian sendi total mungkin diperlukan untuk memugar kembali fungsi.

Kerusakan Mata

Area kritis dari mata yang normalnya merasakan cahaya disebut retina. Retina ada dibelakang mata dan diberi makan oleh banyak pembuluh-pembuluh darah kecil. Gangguan sirkulasi dari pensabitan sel-sel darah merah berakibat pada kerusakan retina (retinopathy). Akibatnya dapat menjadi kebutaaan sebagian atau keseluruhan.

Perdarahan dapat juga terjadi didalam mata (retinal hemorrhage) dan dapat berkibat pada pelepasan retina (retinal detachment). Retinal detachment dapat menjurus pada kebutaan.

Sekali kebutaan terjadi, ia biasanya adalah permanen. Langkah-langkah pencegahan, seperti perawatan-perawatan laser, dapat digunakan jika perdarahan kedalam mata dan retinal detachment terdeteksi secara dini.

Ciri-Ciri Lain

Ciri-ciri tambahan dari anemia sel sabit termasuk pelemahan tulang-tulang dari osteoporosis, kerusakan dan infeksi ginjal, dan kerusakan sistim syaraf. Osteoporosis dapat menjurus pada nyeri yang parah dan perubahan bentuk pada tulang belakang dari keruntuhan blok-blok pembentuk tulang (vertebrae) dari spine (tulang belakang). Kerusakan ginjal dapat menjurus pada fungsi ginjal yang buruk dengan berakibatnya ketidakseimbangan dari sodium darah dan keasaman serta perdarahan kedalam urin. Infeksi ginjal dapat menyebabkan nyeri pelvis dan memerlukan rawat inap dirumah sakit dengan perawatan antibiotik. Luka pada sistim syaraf dapat berakibat dari meningitis atau anemia sel sabit sendiri. Sirkulasi darah yang buruk pada otak dapat menyebabkan stroke, kebingungan, dan koma.

Kerusakan pada otak dari stroke dapat menyebabkan kehilangan fungsi yang permanen pada area-area dari tubuh. Transfusi darah dan cairan-cairan secara intravena dapat menjadi kritis. Obat-obat untuk mengurangi kesempatan dari serangan-serangan (seizures) adakalanya ditambahkan. Jika stroke berakibat pada gangguan fungsi jangka panjang, terapi fisik, terapi kemampuan berbicara, dan terapi pekerjaan dapat bermanfaat.

Priapism, ereksi penis yang terus menerus secara abnormal pada ketidakhadiran dari keinginan seks, dapat terjadi pada orang-orang dengan anemia sel sabit. Priapism dapat menjurus pada impotence.

Ramalan (Prognosis) Untuk Pasien-Pasien Dengan Anemia Sel Sabit

Harapan hidup dari orang-orang dengan anemia sel sabit berkurang. Beberapa pasien-pasien, bagaimanapun, dapat tetap tanpa gejala-gejala bertahun-tahun, sementara yang lain-lain tidak selamat dari masa kanak-kanak atau masa kanak-kanak dini. Meskipun demikian, dengan menajemen yang optimal pasien-pasien dapat sekarang selamat diatas empat dekade.

Kebanyakan pasien-pasien menderita krisis-krisis nyeri yang sebentar-sebentar, kelelahan, infeksi-infeksi bakteri, dan kerusakan jaringan dan organ yang progresif. Pertumbuhan dan perkembangan yang terganggu adalah hasil akhir dari trauma fisik dan emosi yang dipikul oleh anak-anak dengan anemia sel sabit.

Penyebab-penyebab dari kematian termasuk infeksi bakteri (penyebab yang paling umum), stroke atau perdarahan kedalam otak, atau ginjal, gagal jantung atau hati. Risiko dari infeksi-infeksi bakteri berkurang setelah berumur tiga tahun. Meskipun demikian, infeksi-infeksi bakteri adalah penyebab yang paling umum dari kematian di segala umur. Oleh karenanya, segala tanda-tanda dari infeksi pada seseorang dengan anemia sel sabit harus ditinjau ulang dengan dokter untuk mencegah kerusakan dan menyelamatkan kehidupan-kehidupan.

Secara menarik, gen sel sabit sedikit banyak melindungi terhadap infeksi malaria. Ini membuat mereka yang dengan ciri sel sabit (gene carriers) paling sedikit sebagain resisten pada malaria. Lebih jauh, distribusi geographic dari gen sel sabit adalah serupa pada yang dari infeksi malaria. Anemia sel sabit adalah kondisi yang mematikan yang mengancam kehidupan. Namun mungkin ada keuntungan selektif untuk menjadi carrier (ciri) sel sabit jika orang itu tinggal di area dari dunia dimana malaria adalah sangat umum. Keuntungan yang dipunyai seseorang dengan ciri sel sabit diatas non-carrier dari gen mungkin menjelaskan mengapa anemia sel sabit tidak menghilang dari dunia meskipun ia mematikan.

Gen sel sabit bukan gen kulit hitam. Ia hanya kebetulan saja terjadi secara tidak proporsional dalam populasi orang kulit hitam. Jika seorang kulit hitam yang membawa gen sel sabit mempunyai anak-anak dengan orang bukan kulit hitam, anak-anak mungkin mewariskan gen sel sabit tidak perduli warna kulit mereka. Juga ada orang-orang bukan kulit hitam yang membawa gen sel sabit.

Penelitian baru-baru ini sedang memeriksa cara-cara lebih jauh untk memajukan perkembangan dari hemoglobin janin yang menunda perkembangan dari sel-sel sabit pada bayi-bayi yang baru dilahirkan. Transplantasi sumsum tulang sedang digunakan untuk pasien-pasien dengan anemia sel sabit yang parah yang mempunyai saudara kandung yang secara genetik identis yang dapat menawarkan sumsum yang dicangkokan. Perawatan-perawatan yang lebih jauh mungkin melibatkan genetic engineering dimana penyembuhan-penyembuhan mungkin dicapai.

Akhirnya, menasehati genetik dapat bermanfaat untuk orangtua-orangtua dan keluarga-keluarga untuk mencegah anemia sel sabit. Anemia sel sabit adalah penyakit yang diturunkan. Kedua orangtua harus adalah carriers dari gen sel sabit untuk mempengaruhi seorang anak dengan anemia sel sabit. Jika setiap orangtua adalah carrier, anak apa saja mempunyai satu kesempatan dalam dua (50%) dari juga menjadi carrier dan satu dalam empat (25%) kesempatan mewariskan kedua gen-gen dari oragtua-orangtua dan menjadi terpengaruh dengan anemia sel sabit.